Savez distrofičara Vojvodine u saradnji sa našim Udruženjem distrofičara južnobačkog okruga je organizovao medicinsku tribinu o retkoj neuromišićnoj bolesti „Pompeovoj bolesti”, u Hotelu Novi Sad 4-og novembra 2010.god. sa početkom od 11 časova.
Skup je počeo pozdravnom rečju predsednice Saveza distrofičara Vojvodine i sekretara Udruženja distrofičara JBO Aleksandre Panović koja je pozdravila članove udruženja koji su došli u impozantnom broju, da prisustvuju predavanju prof.doktorke Slobodanke Todorovića direktorke Klinike za neurologiju za decu i omladinu iz Beograda o novootkrivenoj neuromišićnoj bolesti.
Dušan Drenić predstavnik Farmaceutske kuće–„Genzyme”, ukratko je objasnio temu tribine, da je Pompeova bolest dosad jedina u grupi neuromišićnih obolenja za koju postoji enzimska nedostajuća terapija ENT pa postoji mogućnost lečenja uzroka Pompeove bolesti. Iako ENT ne pruža izlečenje osiguravanjem enzima koji nedostaje, moguće je usporavanje ili zaustavljanje slabljenja mišića i poboljšanja mišićne funkcije.
Profesorka doktorka Slobodanka Todorović je u svom izlaganju uz korišćenje prezentacije, bogato ilustrovane slikama, ispričala je istorijat i dosadašnjuterapiju Pompeove bolesti. Bolest je dobila svoje ime po holandskom doktoru Johan C. Pompeu, koji je 1932 godine koji je prvi opisao poremećaj nakon posmatranja novorođenčeta s izrazitom slabošću mišića i značajnim uvećanjem srca.
Pompeova bolest se ispoljava delimičnim ili potpunim nedostatkom endogenog enzima lizozoma alfa-glukozidaze. Nedostatak ovog enzima uslovljava da određene supstance ne mogu da se razgrade, te se nagomilavaju u telu. Tačnije, nakupljaju se u mišićima, te na taj način ih oštećuju a oni zbog toga nisu u mogućnosti da vrše svoju funkciju.
Postavljanje dijagnoze Pompeove bolesti može biti veliki izazov jer su brojni simptomi bolesti slični simptomima drugih neuromišićnih bolesti. Uz to, simptomi se mogu javiti u bilo koje vreme od novorođenačke pa sve do odrasle dobi. Najznačajnija odlika bolesti je velika raznolikost koja se od osobe do osobe razlikuje u :
– dobi kad se pojavljuju prvi simptomi bolesti
– brzini kojom bolest napreduje
– stepenu zahvaćenosti ostalih organa.
Pompeova bolest je jedinstvena, ali ne utiče jednako na sve obolele.
Trebalo je čitavih 78 godina od otkrića do pronalaženja metode lečenja «myozynom» nadomeštanjem enzima koji nedostaje ili neznatan. Terapija se pokazala veoma efikasnom i doživotnom koja se pacijentu daje u pravilnim intervalima (svake dve nedelje) putem intravenske infuzije (inekcija tokom dužeg vremenskog perioda koje se daje direktno u venu). Rana dijagnoza i lečenje su ključni u optimističkim rezultatima lečenja bolesnika i mogu promeniti tok progresije bolesti. Ali zbog previsoke cene same terapije ( 300.000 dolara godišnje ) lečenje je dostupno samo malom broju obolelih od Pompeove bolesti. Lekari i naučnici se nadaju da će vremenom pojeftiniti terapija ili će naći još bolju metodu lečenja na geneckom nivou.
U svakom slučaju prisutnima je ponuđen mogućnost testiranja na Pompeovu bolest, tako da su dali četiri kapi krvi koja se prenela na komad filter papira i koja će se testirati u laboratoriji i rezultati testiranja će se dostaviti lekaru i vašoj organizaciji distrofičara.
Prisutni su bili malo razočarani zbog cene terapije, ali su ipak dobili uverenje da naučnici i lekari postižu rezultate i tako postoji sve veća šansa za pronalaženja radikalne metode za izlečenje neuromišićnih obolenja.
